Globuli rossi

La talassemia è una malattia ereditaria del sangue più comune nelle persone di origine africana, sud-asiatica e mediterranea che colpisce ogni anno 100 mila bambini che nascono con questa patologia.

Erroneamente chiamata anche talassomia crea scompensi più o meno gravi ad un soggetto che ha nel sangue pochi globuli rossi, spesso di dimensioni più piccole del normale, e che ha livelli alti di emoglobina.

La talassemia è una patologia che si può presentare in diverse forme, alcune leggere e non altamente invasive ed altre più gravi che possono comportare pericolosi rischi per la salute.

Diversi tipi di talassemia

L’emoglobina è una preziosa proteina che ha il compito di far arrivare l’ossigeno in tutte le cellule del corpo umano in modo che tutto funzioni perfettamente ed è prodotta dal midollo osseo attraverso il ferro che assumiamo con i cibi.

La talassemia si presenta quando il midollo non sintetizza emoglobina e globuli rossi ed il risultato di tutto ciò può essere l’anemia, l’affaticamento cronico ed una mancanza di ossigeno.

Sono stati individuati diversi tipi di talassemia, chiamati come le proteine fondamentali che formano l’emoglobina: essa infatti è costituita da quattro catene di alfa globuline e da due catene di beta globuline. Ci sono forme molto gravi di questa malattia che può arrivare a danneggiare gli organi interni, a dare origine a malattie del fegato e a provocare scompensi all’apparato cardiaco.

Alfa talassemia

Chi è affetto da alfa talassemia ha l’organismo che non produce sufficienti alfa globuline. In questo caso servono quattro geni specifici per la sintesi, due per ogni cromosoma 16. La gravità della malattia si presenta dalla quantità dei geni irregolari.

Nel caso di un gene irregolare si è di fronte ad una alfa talassemia minima perché il soggetto può non accorgersi di nulla ma è portatore della patologia che può trasmettere invece ai figli.

Due geni irregolari comportano una leggera anemia e si tratta di alfa talassemia minore. In presenza di tre geni irregolari si è di fronte alla malattia da emoglobina H, ovvero anemia cronica e le persone colpite da questa patologia sono costrette a fare con regolarità trasfusioni del sangue.

Con quattro geni irregolari si ha la talassemia alfa maggiore ed è la forma più grave e seria delle quattro. La talassemia è causa dell’idrope fetale che comporta l’accumulo di liquidi nei compartimenti fetali. In questo caso un feto non è in grado di produrre la normale quantità di emoglobina e la gravidanza difficilmente potrà giungere a termine. Questa forma della malattia è particolarmente diffusa in Africa, Cina e nel Sud-Est asiatico.

Beta talassemia

Anche in questo tipo di talassemia la gravità della patologia è data da quanti sono i geni irregolari. Per formare una catena di beta globina servono due geni globinici, provenienti da ognuno dei genitori.

Con un gene irregolare si tratta della beta talassemia minore mentre se i geni irregolari sono due si può soffrire di una forma leggera di questa malattia oppure più grave a seconda dei casi.

La talassemia alfa è più diffusa nei soggetti di origine mediterranea e si riscontra in particolare in Nord Africa, Maldive e Asia orientale.

Sintomi

In genere le prime avvisaglie di questa patologia si presentano intorno ai 6 mesi di vita, specie se si tratta di beta talassemia e di alcuni tipi di alfa talassemia. Prima è difficile da diagnosticare perché i neonati hanno un’emoglobina diversa dagli adulti detta “emoglobina fetale”, che diventa solo a quell’età l’emoglobina classica.

Ci sono molti sintomi che possono indicare la talassemia come mani e piedi sempre freddi, dolore al petto, fiato corto, pallore oppure itterizia, crampi alle gambe, ritardo nella crescita, mal di testa cronico, battito cardiaco accelerato, più facilità a contrarre infezioni.

La talassemia deve essere curata al più presto perché alcune forme possono causare gravi danni agli organi vitali, ad esempio coloro che hanno la patologia da emoglobina H tendono più degli altri a subire un ingrossamento della milza e ad avere calcoli alla cistifellea. Un campanello d’allarme è dato anche da deformità scheletriche provocate quando il corpo cerca di produrre più midollo osseo per sopperire al problema.

La diagnosi

Come anticipato pima ci sono persone che hanno la talassemia in forma lieve e ne sono portatori ma non sanno di averla fino a quando non procreano figli, ai quali la trasmettono. Solitamente tutti coloro che la contraggono ne vengono a conoscenza entro i 2 anni di vita.

Esistono esami attraverso i quali è possibile stabilire se una persona è affetto da questa malattia, primo fra tutti l’esame del sangue. Con il test CBC si conosce la quantità di emoglobina nel sangue e la grandezza dei globuli rossi mentre con la conta dei reticolociti si misura a che velocità vengono prodotti dal midollo osseo. Essi restano circa due giorni nel sangue prima di diventare globuli rossi maturi.

Per conoscere l’eventuale presenza di talassemia nel feto e il grado della patologia si eseguono dei test pre-natali; con il CVS viene analizzato un pezzo di placenta e questo esame si effettua intorno all’undicesima settimana della gravidanza. Altro esame utile è l’amniocentesi che consiste nel prelievo di liquido amniotico che una volta analizzato produrrà un esito certo, questo esame si esegue solitamente verso la sedicesima settimana.

Trattamenti e cure

Chi è affetto da talassemia deve sottoporsi costantemente a controlli e visite periodiche ed effettuare tutte le vaccinazioni richieste. Checkup regolari prevengono problemi dovuti ad altre patologie che si possono contrarre ed un aspetto da non sottovalutare è anche quello di seguire una dieta specifica che comprenda molte verdure.

I trattamenti per curare la malattia sono diversi a seconda del tipo e della gravità. Un soggetto affetto da talassemia minore ha bisogno di trasfusioni di sangue per stabilizzare i livelli dell’emoglobina e dei globuli rossi, solitamente da 8 a 12 nell’arco di un anno.

Le trasfusioni, utili da una parte, comportano però un sovradosaggio di ferro che va tenuto a bada con una terapia ferrochelante per evitare danni cardiaci e ad altri organi.

Una cura efficace per contrastare i casi più gravi di talassemia è anche il trapianto di midollo osseo con un donatore compatibile: questo come sappiamo produce sia globuli rossi che bianchi, piastrine ed emoglobina.

La scienza sta studiando nuove tecniche di terapia genetica per combattere la talassemia. In alcuni casi il paziente assume farmaci capaci di riattivare il gene che regola la produzione di emoglobina ed un altro sistema prevede di inserire un gene beta globinico regolare nel midollo osseo del paziente.

Post Author: Conciliatempo

Mamma tuttofare, alle prese con figli, casa, lavoro...tento sempre di far conciliare tutto e di intersecare i diversi impegni...un'impresa ardua ma non impossibile.

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